Distrofia de Duchenne: diagnóstico precoce é fundamental

Doença genética acomete 1 a cada 5 mil meninos nascidos (Foto: Amanda Vieira/JP)

Mundialmente o dia 7 de setembro é lembrado para promover mais conhecimento e, assim, diagnósticos precoces da DMD (Distrofia Muscular de Duchenne). Ela é uma doença genética rara, caracterizada pela fraqueza muscular, que acomete 1 a cada 5 mil meninos. A campanha é uma iniciativa da World Duchenne Organization, com apoio da Aliança Distrofia Brasil (ADB), e a médica pediatra Fabiana Salvador experiencia na família a importância de se conhecer a DMD o mais cedo possível para começar o tratamento.


No Brasil, segundo Fabiana, a média dos diagnósticos ocorre aos 6 anos, idade em que seu filho, Henrique, tinha quando a família recebeu a notícia de que ele tinha a distrofia. Hoje ele está com 9 anos e faz acompanhamento fisioterápico.

Na Europa e nos Estados Unidos, o diagnóstico chega a ser feito entre 2 a 3 anos. “O diagnóstico precoce possibilita o tratamento que retarda a progressão da doença. [Assim] a reabilitação tem melhor resultado. A qualidade de vida melhora. Além disso, pensando que a terapia genética pode estar disponível em alguns anos, quanto melhor o paciente estiver, melhor pode ser o resultado desse tratamento”, explica Fabiana.

A médica teve o primeiro contato com a doença em 2003, quando atendeu um adolescente morador do hospital em que fazia residência, acamado e dependente de ventilação mecânica. “Quando me falaram pela primeira vez do diagnóstico [do filho] fiquei muito assustada”, lembra.

Mas, após o susto, a família buscou ajuda para entender melhor a doença e proporcionar bem-estar ao Henrique. O ajuste foi inclusive financeiro. “[Ele] precisou de vitaminas e corticoide, hidroterapia, consultas com especialistas em doenças neuromusculares, tornando o orçamento mais apertado”, conta Fabiana.

A médica explica que os sinais que os pais precisam estar atentos para a DMD incluem dificuldade ao se levantar, o que faz a criança “escalar o próprio corpo” se apoiando nos joelhos, dificuldade para subir escadas e um jeito de andar com movimento grande de quadril e nas pontas dos pés.

Após o diagnóstico, a médica ainda lembra da necessidade de apoio psicológico à família. “O que fizemos foi procurar apoio emocional na família, na terapia, lembrar que o filho com distrofia precisa da gente, mas também o filho que não tem distrofia. O filho ‘saudável’, às vezes, é deixado meio de lado. A união da família, o apoio das pessoas mais próximas e a fé são as coisas que nos sustentam”, comenta Fabiana.

Andressa Mota